Είναι χρήσιμο να γίνει η διάκριση μεταξύ ποροεμφυτευτικού ελέγχου ή screening (PGS) και προεμφυτευτικής διάγνωσης (PGD).
Η προεμφυτευτική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) αναφέρεται στη διάγνωση των γενετικά φυσιολογικών, φορέων και πασχόντων εμβρύων προερχόμενων από γονείς με γενετική νόσο. Γενετική νόσος μπορεί να είναι:
- Μονογονιδιακή ασθένεια, δηλαδή ασθένεια που οφείλεται στη δυσλειτουργία ενός γονιδίου. Πιο γνωστά παραδείγματα είναι η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση.
- Πολυγονιδιακή, δηλαδή να οφείλεται σε διαταραχή της λειτουργίας μιας ομάδας γονιδίων.
- Χρωμωσωμική ανωμαλία (αριθμητική-δομική), δηλαδή ασθένεια που οφείλεται σε έλλειψη ή περίσσεια συγκεκριμένου χρωμοσώματος, ή σε βλάβη στη δομή του. Συνήθεις αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι τρισωμίες (με γνωστότερη την τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down) και οι μονοσωμίες (όπως η μονοσωμία του φυλετικού χρωμοσώματος Χ που προκαλεί το σύνδρομο Turner). Στις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται οι ελλείψεις, οι διπλασιασμοί, οι μετατοπίσεις και οι αναστροφές τμημάτων από χρωμοσώματα.
Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζουμε τεχνικές προεμφυτευτικής διάγνωσης (PGD);
- Όταν θέλουμε να αποτρέψουμε την κληροδότηση ελαττωματικών γονιδίων από γονείς πάσχοντες ή φορείς γενετικής νόσου στο παιδί τους. Για παράδειγμα, σε ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας, μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης τα πάσχοντα έμβρυα μπορούν να αναγνωριστούν πριν την εμβρυομεταφορά.
Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζουμε τεχνικές προεμφυτευτικού ελέγχου (PGS);
- Όταν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουμε αυξημένο ποσοστό εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, έχει βρεθεί ότι γυναίκες μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας έχουν αυξημένο ποσοστό ωαρίων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος των εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφύτευσης, ή, σε περίπτωση που δε βρεθεί κανένα φυσιολογικό έμβρυο, να αποτρέψει τη μεταφορά εμβρύων που δεν μπορούν να οδηγήσουν σε εγκυμοσύνη.
- ’Οταν υπάρχει αποτυχία εμφύτευσης μετά από επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στην περίπτωση αυτή, ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα επίτευξης εγκυμοσύνης, ή να εξηγήσει το αίτιο της αποτυχίας.
- Όταν θέλουμε να μειώσουμε τον αριθμό των εμβρύων που μεταφέρουμε στη μήτρα, προκειμένου να αποφύγουμε την πολύδυμη κύηση. Στην περίπτωση αυτή, ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να αναγνωρίσει τα έμβρυα με τη μέγιστη πιθανότητα εμφύτευσης, έτσι ώστε να έχουμε καλή πιθανότητα εγκυμοσύνης μεταφέροντας ακόμη και ένα μόνο έμβρυο.
Ποια είναι η διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης/προεμφυτευτικού ελέγχου;
Το πρώτο στάδιο είναι η λήψη γενετικής συμβουλής από ειδικό γενετιστή, ο οποίος σε συνεργασία με το θεράποντα ιατρό θα συμβουλέψει το ζευγάρι για το κατά πόσο οι τεχνικές αυτές είναι κατάλληλες για τη δική τους περίπτωση.
Η διαδικασία στο εμβρυολογικό εργαστήριο είναι ίδια με αυτήν της εξωσωματικής γονιμοποίησης, μέχρι την ημέρα που θα γίνει η βιοψία των εμβρύων. Τελευταίες μελέτες δείχνουν ότι η καλύτερη ημέρα για να γίνει η βιοψία είναι η 5η ημέρα μετά την ωοληψία, όταν τα έμβρυα βρίσκονται στο στάδιο της βλαστοκύστης. Τα κύτταρα που λαμβάνονται από κάθε έμβρυο στέλνονται για ανάλυση στο εργαστήριο γενετικής. Αν τα αποτελέσματα της ανάλυσης μπορούν να ολοκληρωθούν εντός 24 ωρών, η εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων μπορεί να γίνει την επόμενη ημέρα (6η ημέρα μετά την ωοληψία).Αν χρειάζεται περισσότερος χρόνος, μπορούν να καταψυχθούν τα έμβρυα μετά τη βιοψία μέχρι να ολοκληρωθεί ο έλεγχος, και τα υγιή έμβρυα να αποψυχθούν και να μεταφερθούν σε επόμενο κύκλο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί η βιοψία να πραγματοποιηθεί την 3η ημέρα της καλλιέργειας, όταν το έμβρυο είναι στο στάδιο των 8 κυττάρων. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει περισσότερος χρόνος για τη γενετική ανάλυση, υπάρχει όμως μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας εξαγωγής αποτελέσματος κατά τη γενετική ανάλυση.
Μέθοδοι ανίχνευσης
Ιστορικά, οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες μέθοδοι είναι η PCR για την ανίχνευση μονογονιδιακών ασθενειών και η FISH για το χρωμοσωμικό έλεγχο. Τα τελευταία χρόνια όμως η ανάπτυξη την τεχνικής a-CGH έχει επιτρέψει την εξαγωγή περισσότερων πληροφοριών σχετικά με το DNA του εμβρύου. Η τεχνική αυτή, όταν συνδιάζεται με τη λήψη κυττάρων από το έμβρυο στο στάδιο της βλαστοκύστης, φαίνεται ότι δίνει τα μικρότερα ποσοστά εσφαλμένων διαγνώσεων και τα υψηλότερα ποσοστά εγκυμοσύνης.
Περιορισμοί
Η προεμφυτευτική διάγνωση και ο προεμφυτευτικός έλεγχος θεωρούνται ασφαλείς διδικασίες, ενώ οι εφαρμογή σύγχρονων τεχνικών έχει μειώσει τα ποσοστά λανθασμένων διαγνώσεων. Παρόλα αυτά, σε κάθε περίπτωση συνιστάται η εφαρμογή της μεθόδου του προγενετικού ελέγχου κατά την κύηση, ώστε να επιβεβαιωθεί η υγεία του νεογνού.
